1. ​​定义与核心特征​​

• ​​尿钙增多​​：患者24小时尿钙排泄量显著高于正常（儿童>4mg/kg，成人>0.1mmol/kg），但血钙浓度正常。
• ​​无症状血尿​​：血尿是小儿患者最常见的首发症状，多为镜下血尿，可能与钙结晶损伤尿路黏膜有关。

2. ​​病因与发病机制​​

• ​​遗传因素​​：约50%的病例与X连锁隐性遗传相关，突变基因（如CLCN5）影响肾小管氯离子通道功能，导致钙重吸收障碍。
• ​​代谢异常​​：包括维生素D代谢紊乱（促进肠道钙吸收）、甲状旁腺激素（PTH）分泌异常等，可能引发钙代谢失衡。
• ​​其他诱因​​：高钙饮食、肥胖、长期卧床等也可能加重症状。

3. ​​临床表现​​

• ​​泌尿系统症状​​：
  • ​​结石与疼痛​​：成人患者中约40%~60%并发肾结石，表现为肾绞痛、血尿；儿童结石发生率较低（2%~5%）。
  • ​​尿路刺激症状​​：尿频、尿急、排尿困难等，易继发尿路感染。
• ​​其他表现​​：
  • ​​小分子蛋白尿​​：如β2-微球蛋白、视黄醇结合蛋白等，提示肾小管功能受损。
  • ​​骨骼与代谢异常​​：长期负钙平衡可能导致骨质疏松、骨折，少数患者出现维生素D缺乏或继发性甲状旁腺功能亢进。

4. ​​诊断标准​​

• ​​核心依据​​：尿钙>0.1mmol/kg/24h且血钙正常，尿钙/肌酐比值（Uca/Ucr）>0.21。
• ​​辅助检查​​：
  • ​​影像学​​：超声、CT等用于检测结石或肾钙质沉着。
  • ​​钙负荷试验​​：区分肾漏型与吸收型，指导治疗方案选择。

5. ​​治疗与管理​​

• ​​基础治疗​​：
  • ​​饮食调整​​：多饮水（每日尿量≥50ml/kg），限制高钙、高钠及高草酸食物（如乳制品、豆类）。
  • ​​药物​​：
    • ​​噻嗪类利尿剂​​（如氢氯噻嗪）：减少肾小管钙排泄，维持血钙平衡，需监测电解质。
    • ​​磷酸纤维素钠​​：抑制肠道钙吸收，联合利尿剂效果更佳。
• ​​并发症处理​​：
  • ​​结石治疗​​：体外碎石或内镜取石，解除尿路梗阻。
  • ​​骨病干预​​：补充钙剂与维生素D，必要时使用双膦酸盐改善骨密度。

6. ​​预后与注意事项​​

• ​​儿童管理​​：需保证每日钙摄入不低于基础需求量（约800mg），避免过度限制影响生长发育。
• ​​长期随访​​：定期监测尿钙、肾功能及骨骼健康，预防慢性肾衰竭。

若出现疑似症状，建议尽早就诊泌尿内科或儿科，通过系统检查明确诊断并制定个体化治疗方案。