特发性尿钙增多症最明显的症状主要包括以下几种:
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泌尿系统症状
- 血尿:可表现为肉眼可见的红色尿液或镜下血尿,这是由于尿钙增多导致钙结晶引起尿路损伤所致。
- 蛋白尿:通常为轻、中度蛋白尿,分子量较小,其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白、α-微球蛋白等小管标志蛋白。
- 肾绞痛:是本病的主要症状之一,几乎一半的患者可出现结石症状,并发肾绞痛、尿路感染等相关泌尿系统疾病。
- 肾结石:由于尿钙增多,易形成结石,可导致肾区疼痛、血尿等症状。
- 排尿困难:部分患者可能出现排尿困难的情况。
- 多饮多尿:患者常表现为每日尿量超过正常范围,同时伴有烦渴等症状。
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骨骼系统症状
- 骨质疏松:大量的钙质从尿液中流失,导致患者体内钙质缺乏,影响骨骼发育,长期可出现骨质疏松。
- 关节痛:骨质疏松可能导致骨骼变形,关节结合障碍或缝隙,进而引起关节疼痛表现,部分患者也可出现风湿性关节改变。
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其他症状
- 腰痛:腰部可能出现疼痛,疼痛性质可能为钝痛或绞痛。
- 身材矮小:少数患儿由于长期的钙质流失和骨骼发育受影响,可能出现身材矮小、发育差的情况。
- 体重下降:部分患者可能出现体重下降的症状。
特发性尿钙增多症的症状多样,且不同患者之间的症状可能存在差异。如果出现上述症状,应及时就医进行相关检查和治疗。