小儿高磷酸酶血症最明显的症状主要包括以下方面:
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骨痛
骨痛是该病最突出的症状,常导致患儿行走困难、跛行或步态不稳,疼痛多集中于四肢长骨。 -
骨骼畸形
典型表现为X形腿、O形腿等下肢畸形,颅骨增厚变形、脊柱后凸或侧弯等,严重者出现短肢侏儒样改变。 -
易发骨折
因骨骼脆性增加,轻微外伤或自发即可引发骨折,多见于四肢和脊柱。 -
其他伴随症状
- 发热:部分患儿出现持续性高热,可能伴有热性惊厥。
- 颅骨受累时可见头围异常增大及头痛。
- 暂时性类型可能仅表现为轻微胃肠道症状,无显著骨或肝损害。
上述症状中,骨痛、骨骼畸形及骨折风险为该病最具特征性的临床表现,需结合血清碱性磷酸酶显著升高(钙、磷正常)及X线骨骼异常进行综合诊断。