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生长发育障碍
患者可能出现骨发育延迟、身高增长缓慢,成年后可能出现骨骼成熟延迟等问题。部分患者随着年龄增长,身高增长会有所改善,但完全恢复较为困难。 -
神经认知功能受损
儿童期可能出现注意力缺陷多动障碍(ADHD)、学习障碍、智力发育迟缓等问题,部分患者可能表现为发音障碍或言语智商低于工作智商。约30%患者存在轻微智力障碍(IQ<85),但显著智力障碍(IQ<60)较少见。 -
代谢与心血管异常
长期甲状腺激素抵抗可能导致代谢率异常、体重增加,严重时可引发高血压、冠心病等心血管疾病。部分患者可能出现心动过速、心律失常,老年患者需警惕心房颤动风险。 -
其他并发症
包括骨质疏松、月经紊乱、甲状腺肿大等,未经治疗的甲状腺功能异常可能加重心脏负担。极少数严重病例可能出现耳聋等不可逆损伤。
预后与干预
虽然该病目前无法完全治愈,但早期诊断和个体化治疗(如抗甲状腺药物、激素替代等)可改善症状。定期监测甲状腺功能及多学科管理有助于延缓并发症发展。完全性全身型或存在严重基因缺陷的患者预后较差,需终身随访。