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生长发育迟缓
身材矮小、骨龄落后、四肢短小,部分患儿可能出现假性肌肥大。 -
智力与神经系统异常
智力低下、反应迟钝、表情淡漠,部分患儿存在听力或语言障碍。 -
特殊体征
皮肤蜡黄干燥、黏液性水肿(非凹陷性)、毛发稀疏,部分患儿有脐疝或腹胀。 -
其他症状
喂养困难、嗜睡、体温低、便秘等生理功能低下表现。
治疗与预后:
目前无法根治,需终身服用甲状腺激素替代药物(如左旋甲状腺素),以维持正常代谢和发育。若早期规范治疗,可显著改善智力及体格发育;若延误治疗,可能造成不可逆的脑损伤。需结合康复训练、营养支持等综合干预措施。
预防建议:
- 孕妇需确保碘摄入充足,避免接触致甲状腺肿药物。
- 新生儿筛查甲状腺功能,早发现早治疗。