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先天性甲状腺缺如
这是最核心的病因,表现为胎儿期甲状腺组织未发育或完全缺失,导致甲状腺激素分泌不足。该病可能为常染色体隐性遗传,需父母双方携带致病基因才会发病。 -
遗传因素
家族中有类似疾病史或父母携带致病基因是重要风险因素,提示遗传在发病中起关键作用。 -
母体因素
- 孕期缺碘:母亲妊娠期缺碘会影响胎儿甲状腺激素合成,但此因素更多与地方性克汀病相关。
- 自身免疫性疾病:母体若患有甲状腺疾病,血中抗甲状腺抗体可能破坏胎儿甲状腺组织。
- 药物影响:孕期服用抗甲状腺药物(如丙基硫脲嘧啶)或致甲状腺肿物质,可能阻碍胎儿甲状腺发育。
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其他因素
胚胎期甲状腺发育过程中受基因突变、信号通路异常等影响,或环境中有害物质(如放射性碘)干扰甲状腺功能,也可能导致疾病。
注:本病需与“地方性克汀病”区分,后者主要由环境缺碘引起,而本病强调先天性甲状腺结构异常。