原发性肺动脉高压的遗传性
遗传因素与原发性肺动脉高压
- 家族性肺动脉高压（FPAH）：这是一种常染色体显性遗传性疾病，由骨形成蛋白Ⅱ型受体基因（BMPR2）的杂合突变引起。在FPAH患者中，50%~90%可检测到BMPR2基因的突变。
- 特发性肺动脉高压（IPAH）：虽然被称为“特发性”，但约有12-20%的IPAH患者也可检测到BMPR2基因的突变，这些病例可能是出现了该基因的自发性突变，也可能是尚未发现的FPAH的患者。
遗传模式
- 常染色体不完全显性遗传：家族性肺动脉高压是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，即携带一个突变基因的个体有50%的概率将疾病遗传给下一代。
- 遗传早现现象：FPAH具有遗传早现现象，即在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
遗传咨询和检测
- 基因检测：至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。
- 遗传咨询：对于具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属，应提供级联基因测试。
总结
- 原发性肺动脉高压可能遗传：虽然大多数情况下人们不会通过遗传方式得到这种疾病，但是有些人携带一个或多个可能导致该疾病的基因。如果一个人的家族中有原发性肺动脉高压的患者，那么患上该疾病的风险会更高。
- 环境和生活方式的影响：即使有遗传风险，也不一定意味着某个人一定会患上原发性肺动脉高压。环境和生活方式等其他因素也会影响一个人是否会患上这种疾病。
对于有家族史的人群，应提高警惕，定期进行相关检查，以早期发现并治疗潜在的肺动脉高压。如果担心自己有可能患上原发性肺动脉高压，建议咨询医生以了解更多信息。
