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对症治疗
针对角膜浑浊、肌张力低下、痉挛性瘫痪等症状,可通过康复训练、物理治疗和药物缓解(如铁剂补充)改善症状。若出现严重角膜病变,可考虑角膜移植手术。 -
新兴治疗探索
部分研究正在探索酶替代疗法和基因治疗的可能性,例如通过补充缺失的酶或修复基因缺陷来改善代谢异常。但这些方法仍处于实验阶段,尚未成为常规治疗手段。 -
日常管理
建议患者避免高脂肪饮食,定期监测肝功能和代谢指标,同时加强营养支持和护理。
需要注意的是,该病预后较差,多数患者可能因心肺功能衰竭等并发症在成年前去世。治疗目标以缓解症状、延长生存期和提高生活质量为主。建议患者及家属与专科医生密切配合,制定个性化治疗方案。