黏脂贮积症Ⅳ型最明显的症状主要表现为以下方面:
一、眼部症状
角膜浑浊:为最早出现的体征,角膜上皮层和基质均受累,可伴畏光、斜视,晚期可能进展为失明。
二、神经系统症状
- 肌张力异常:四肢肌张力低下,腱反射亢进,踝阵挛及痉挛性四肢瘫痪。
- 运动发育障碍:患儿早期即出现运动受限,难以完成翻身、爬行等动作,头部支撑不良,并伴随咀嚼、吞咽困难及持续流口水。
- 智力及精神异常:表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝,部分患者可能出现精神行为异常。
三、其他特征
- 面部特征:部分患者出现眼睑下垂、面部肌肉活动减少,表现为口角下垂、皱眉减少等。
- 贫血症状:少数患者因铁吸收障碍导致缺铁性贫血,表现为乏力、头晕、心悸等。
四、与其他类型的区别
与黏多糖贮积症Ⅳ型不同,该病无骨骼畸形或面容粗笨,肝脾肿大程度轻微或无。
角膜浑浊和神经系统功能障碍是该病最突出且最早出现的症状,需结合临床检查及基因检测确诊。