小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一种罕见的肾上腺疾病，主要表现为肾上腺皮质和髓质同时发生增生或腺瘤，导致多种激素分泌异常及相关症状。以下为综合信息整理：
一、疾病定义与机制
- 病理特征：肾上腺皮质和髓质组织同时增生或形成腺瘤，可能由嗜铬细胞瘤分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）引发皮质增生，或先天性激素合成酶缺陷导致。
- 激素分泌异常：
- 皮质异常：皮质醇分泌过多（库欣综合征）或减少（先天性合成障碍）。
- 髓质异常：肾上腺素、去甲肾上腺素分泌增加（嗜铬细胞瘤表现）或代偿性升高。
二、临床表现
- 皮质功能亢进症状：
- 库欣综合征：满月脸、向心性肥胖、紫纹、肌肉无力、生长迟缓、高血压及糖代谢异常。
- 髓质功能亢进症状：
- 阵发性高血压、心悸、头痛、多汗、焦虑等嗜铬细胞瘤典型表现。
- 其他症状：
- 性发育异常（性早熟或延迟）、电解质紊乱（低钾血症）、代谢异常（血糖升高）及精神情绪改变。
三、诊断方法
- 实验室检查：
- 尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）、17-酮类固醇（17-KS）升高；
- 皮质醇、肾上腺素及相关激素水平检测。
- 影像学检查：
- 超声、CT或MRI发现肾上腺皮质或髓质增生/腺瘤。
四、治疗原则
- 替代疗法：针对激素合成障碍者，使用糖皮质激素或盐皮质激素替代治疗。
- 药物控制：调节血压（如α/β受体阻滞剂）、纠正电解质失衡（补钾）。
- 手术治疗：对增生严重或存在腺瘤者，行肾上腺切除术。
五、注意事项
该病需与原发性醛固酮增多症、Cushing病等鉴别诊断，强调长期随访以监测病情变化及治疗反应。
