1. 定义与标准
- 年龄界定:男孩超过14岁无性发育迹象(如睾丸体积<4ml),或青春期启动后生殖器发育超过5年未完成,可诊断为发育延迟。
- 与性早熟的区别:性早熟是过早出现第二性征(男孩<9岁),而发育延迟是性征出现过晚。
2. 常见原因
- 体质性延迟:正常变异,可能与遗传相关,最终会正常发育,但较同龄人晚数年。
- 疾病因素:
- 全身性疾病:如营养不良、慢性消耗性疾病(结核、糖尿病等)。
- 内分泌异常:如下丘脑-垂体病变(低促性腺激素型)、睾丸功能不全(高促性腺激素型)。
- 遗传疾病:如卡尔曼综合征(KAL基因突变)、克氏综合征等。
- 其他:过度肥胖、心理压力等也可能影响发育。
3. 症状表现
- 第二性征缺失:睾丸不增大、阴毛/胡须稀少、声音仍为童音。
- 体格异常:身高矮小、体重偏轻,可能与激素分泌不足有关。
- 心理影响:因外貌幼稚易被同龄人嘲笑,可能导致自卑、社交退缩。
4. 诊断与治疗
- 检查方法:
- 激素检测:测定血LH、FSH、睾酮水平,判断促性腺激素是否异常。
- 影像学检查:MRI/CT排查垂体瘤等病变,X线测骨龄评估发育进度。
- 染色体分析:排除遗传性疾病(如Turner综合征)。
- 治疗方案:
- 体质性延迟:观察随访,部分患者可自行启动发育;必要时短期使用睾酮促进第二性征。
- 疾病相关延迟:针对病因治疗,如补充生长激素、雄激素替代疗法等。
5. 预后与建议
- 体质性延迟:通常预后良好,最终可达到正常性成熟和身高。
- 病理性延迟:需早诊断、早干预,避免永久性损害(如生育能力下降)。
- 家长注意:关注孩子身体变化,避免盲目进补或压力过大,必要时及时就医。
若男孩15岁仍未出现性发育迹象,建议尽早就诊内分泌科或男科,明确原因并制定个体化治疗方案。