1. ​​定义与病因​​

该病由​​类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因突变​​导致，这种酶负责将睾酮转化为活性更强的二氢睾酮（DHT）。DHT是男性外生殖器发育的关键激素，其缺乏会导致外生殖器发育异常。

2. ​​临床表现​​

• ​​出生时​​：患者外生殖器常表现为两性畸形，如小阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道等，睾丸可能位于腹股沟或阴唇阴囊褶内。
• ​​青春期​​：随着睾酮水平升高，患者会出现男性化特征（如变声、肌肉增加、阴茎增大），但缺乏阴毛、腋毛和胡须，且可能出现心理性别认同问题。

3. ​​诊断​​

• ​​激素检测​​：血清睾酮水平正常或升高，DHT水平降低，T/DHT比值显著增高（正常值约123.1，患者可达3584）。
• ​​基因检测​​：SRD5A2基因突变是确诊的关键。
• ​​影像学检查​​：超声或MRI用于确定睾丸位置。

4. ​​治疗​​

• ​​药物治疗​​：青春期后使用睾酮脂（如庚酸睾酮）肌注，可提升DHT水平并促进男性化；局部使用DHT软膏可能改善阴茎发育。
• ​​手术治疗​​：包括阴茎尿道成形术、睾丸固定术等，若按女性抚养需切除睾丸并进行外阴整形。

5. ​​预后与心理支持​​

早期诊断和治疗可显著改善患者的生活质量。但患者可能因性别认同问题出现抑郁或焦虑，需心理干预和社会支持。

总结

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种由基因突变引起的雄激素代谢障碍，需通过激素治疗、手术及心理支持综合管理。早期干预对性别发育和心理健康至关重要。