类固醇5α-还原酶2缺乏综合征目前无法通过药物实现根治,需通过长期药物治疗改善症状及维持生理功能。根据患者年龄、性别及病情严重程度,常用药物方案如下:
一、核心治疗药物
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雄激素替代治疗
- 十一酸睾酮:口服制剂,可补充雄激素,促进男性第二性征发育。
- 丙酸睾酮/庚酸睾酮:注射制剂,通过肌注提升血清双氢睾酮(DHT)水平,增强男性化效果。
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DHT相关治疗
- 超生理剂量睾酮脂注射:直接提升DHT水平,改善外生殖器发育异常。
- DHT乳膏(试验阶段):局部涂抹促进阴茎发育,但尚未正式上市。
二、辅助药物
- 促性腺激素(如绒促性素):刺激睾丸发育及激素分泌,适用于性腺功能低下者。
- 重组人生长激素:针对青少年患者,促进骨骼生长,改善身材矮小问题。
三、性别差异化用药
- 男性患者:优先选择雄激素替代治疗(如睾酮类药物)。
- 女性患者:需采用雌激素替代治疗(如口服避孕药)。
四、其他药物探索
部分文献提到使用非那雄胺、度他雄胺等5α-还原酶抑制剂,但其作用机制与本病病理基础存在矛盾,目前仅见于个别报道,需谨慎评估。
治疗注意事项
- 终身管理:需长期甚至终身用药维持激素平衡,无法通过短期治疗根治。
- 个体化方案:需结合激素水平检测结果调整药物剂量,避免过量或不足。
- 联合治疗:严重病例可能需结合手术矫正(如尿道下裂修补术)。
该病需以雄激素替代为核心治疗手段,结合生长激素、促性腺激素等辅助药物进行综合管理,并定期监测激素水平及性征发育情况。