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基因突变的不可逆性
SRD5A2基因突变是导致该病的根本原因,而基因突变本身无法通过治疗完全逆转。即使通过药物(如双氢睾酮凝胶)或手术矫正了外生殖器发育异常,患者仍需终身管理激素水平,且存在基因突变带来的潜在风险。 -
治疗后复发的风险
- 症状缓解:通过规范治疗(如青春期开始的双氢睾酮替代治疗),多数患者可达到较好的性别认同和生理功能,但需持续监测激素水平。
- 潜在复发因素:若治疗中断或激素水平未稳定维持,可能出现外生殖器发育异常的复发或进展。部分患者青春期后可能因性别焦虑选择性别转换手术,需长期随访。
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遗传咨询与长期管理
该病具有遗传倾向,患者家族成员需进行基因筛查和遗传咨询。即使治愈,仍建议定期复查激素水平、生殖系统健康及心理状态,以降低并发症风险。
结论:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征目前无法完全治愈,但通过规范治疗可有效控制症状。治疗后需终身随访,存在因基因突变或治疗中断导致症状复发的风险。