薄肾小球基底膜病（thin glomerular basement membrane disease）是一种以肾小球基底膜变薄为特征的遗传性肾小球疾病，主要表现为持续性镜下血尿，但无显著蛋白尿、肾功能异常或肾外症状（如耳聋、眼部病变）。其病因与基因突变相关，尤其是编码Ⅳ型胶原的COL4A3和COL4A4基因，导致基底膜合成障碍而变薄。
核心特征：
- 病理表现：电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄（正常厚度300-400nm，患者仅150-225nm），无电子致密物沉积。
- 临床表现：
- 多数患者为无症状性镜下血尿，儿童期即可发现，偶有肉眼血尿（常与感染或剧烈运动相关）。
- 约1/3患者有腰部钝痛，成人中约25%-40%合并轻度蛋白尿，极少数出现肾病综合征或肾功能不全。
- 遗传方式：多为常染色体显性遗传，部分为隐性遗传。
诊断：
- 电镜检查是确诊的关键，需排除其他疾病（如遗传性肾炎）。
- 免疫荧光通常阴性，光镜下肾小球多无异常。
治疗：
- 多数患者预后良好，无需特殊治疗，但需避免感染、过度劳累及肾毒性药物。
- 若合并高血压或蛋白尿，可使用ACEI/ARB类药物控制血压、减少蛋白尿。
该病需与良性家族性血尿（BFH）等鉴别，后者同样表现为血尿但无基底膜变薄。
