薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease,TBMN)是一种遗传性肾病,其最明显的症状是持续性镜下血尿。具体症状表现如下:
典型症状
- 血尿:
- 持续性镜下血尿:几乎所有患者均有血尿,多数呈持续性镜下血尿,即在显微镜下可见红细胞,但肉眼看不到。
- 间歇性血尿:部分患者血尿呈间歇性,可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。
- 肉眼血尿:少数患者在上呼吸道感染或剧烈运动后可能出现肉眼可见的血尿。
其他症状
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尿蛋白:
- 轻度蛋白尿:少部分成人患者合并轻度蛋白尿。
- 大量蛋白尿或肾病综合征:偶有报道薄肾小球基底膜病患者有大量蛋白尿或肾病综合征,但对激素反应较好。
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高血压:
- 轻度高血压:部分成人患者(<20%)可有轻度高血压。
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肾功能异常:
- 长期预后良好:绝大部分薄肾小球基底膜病患者长期随访预后良好,肾功能可长期维持在正常范围。
- 少数患者:少数患者可能出现进行性肾衰竭,但这种情况较为罕见。
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其他:
- 腰部钝痛或酸痛:约1/3患者有腰部钝痛或酸痛感,女性多见。
- 听力损失:近期研究表明,部分薄肾小球基底膜病患者可出现肾外表现,如听力损失。
由于薄肾小球基底膜病的症状可能与其他肾病相似,因此确诊通常需要通过肾活检进行电镜检查,以观察肾小球基底膜是否弥漫性变薄。如果您有相关症状,建议及时就医进行专业评估和治疗。