远端肾小管性酸中毒（distal renal tubular acidosis, dRTA）是一种由肾脏远端肾小管功能障碍导致的代谢性疾病。正常情况下，肾脏通过调节体内酸碱平衡来维持血液和尿液的pH值在适当的范围内。在dRTA中，由于远端肾小管无法有效地分泌氢离子（H+），从而不能将尿液充分酸化，这会导致体内酸性物质积累，引起代谢性酸中毒。
病因
dRTA可以是原发性的，即遗传因素引起的先天性缺陷，或者是继发于其他疾病或状况，如自身免疫性疾病（例如干燥综合症、系统性红斑狼疮）、慢性肾盂肾炎、某些药物（如马兜铃酸类药物）以及重金属中毒等。
临床表现
该病的主要临床特征包括高氯性代谢性酸中毒、水及电解质紊乱（尤其是低钾血症）、骨病（如佝偻病或骨软化症）、泌尿系统症状（如肾结石或肾钙化）。患者可能会出现乏力、厌食、恶心、呕吐、生长发育迟缓等症状。长期低钾血症可导致肌肉无力甚至瘫痪，并可能影响心脏功能。酸中毒还会影响骨骼健康，造成骨痛和骨折风险增加。
诊断
诊断dRTA通常基于临床表现和实验室检查结果。典型的实验室发现包括：
- 血清中的碳酸氢盐水平降低。
- 高氯血症。
- 尿液pH值高于6.0，即使在存在代谢性酸中毒的情况下也是如此。
- 可能存在的低钾血症和其他电解质异常。
治疗
治疗的目标主要是纠正代谢性酸中毒、补充丢失的钾以及其他必要的电解质，预防并发症如肾结石和骨病。常用的治疗方法包括口服或静脉给予碱性药物如碳酸氢钠或枸橼酸合剂以纠正酸中毒，同时根据需要补充钾。对于伴有骨病的患者，可能还需要使用钙剂和维生素D。
并发症管理
对于已经形成的肾结石或肾钙化，可能需要采用体外冲击波碎石术或其他外科手术手段进行处理。中医中药也可能作为辅助治疗手段，用于整体调理。
远端肾小管性酸中毒是一个复杂的病理状态，其治疗和管理需要一个多学科的方法，包括内科医生、营养师以及必要时的外科医生的合作。定期随访和监测对于评估治疗效果和调整治疗方案至关重要。如果怀疑患有此类病症，应及时就医并接受专业指导。
