小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种由α1-抗胰蛋白酶（AAT）基因突变引起的遗传性疾病，这种疾病主要影响肝脏和肺部。在儿童中，尤其是新生儿期，最明显的症状通常与肝脏功能障碍有关。以下是该病最显著的症状及其详细描述：
新生儿期症状
在新生儿期，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要表现是胆汁淤积性黄疸，这是由于肝脏处理胆红素的能力下降所导致的。患儿可能会出现以下具体症状：
- 持续性黄疸：婴儿出生后不久就会表现出黄疸，这可能持续2到4个月，并且在这段时间内逐渐消退。
- 大便颜色变化：大便颜色变为陶土色或白色，这是因为胆汁流动受阻，无法正常排入肠道。
- 尿色加深：尿液的颜色变得很深，几乎是茶色，这也是胆汁排泄不畅的表现之一。
- 肝脾肿大：体检时可发现肝脏和脾脏增大，这是由于肝脏受损而导致的。
婴幼儿期及以后的症状
随着病情的发展，一些患者可能会经历更严重的肝脏问题，如慢性活动性肝炎或肝硬化，甚至在青少年时期就可能出现这些情况。还可能出现以下症状：
- 体重增长缓慢：由于食欲减退、营养吸收不良等原因，患者的体重增加速度较慢。
- 易激惹和嗜睡：这些行为上的改变可能是由于体内毒素积累对大脑功能的影响所致。
- 腹胀：随着肝硬化的进展，门静脉高压可能导致腹水形成，从而引起腹部膨胀。
- 呼吸系统症状：虽然在儿童中较少见，但在某些情况下，尤其是携带PiZZ等特定基因型的个体中，可能会出现肺气肿或慢性阻塞性肺病（COPD）的症状，如呼吸困难、咳嗽等。
值得注意的是，α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状严重程度因人而异，取决于具体的基因缺陷类型以及是否为纯合子还是杂合子状态。对于杂合子携带者，其临床表现往往较轻，甚至无明显症状。即使是轻微的症状也不应被忽视，因为早期诊断和治疗可以显著改善预后并预防并发症的发生。
如果怀疑孩子患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症，应及时就医进行专业评估和确诊。医生可能会通过血液检测来测量AAT水平，并通过基因测试确认是否存在特定的基因变异。根据具体情况，可能还需要进一步的影像学检查或其他实验室测试以全面了解病情。一旦确诊，医生会制定个性化的治疗计划，包括药物管理、饮食调整以及必要时考虑的手术选项，如肝脏移植。
