1. 定义与分类
小儿尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症两类：
- 中枢性尿崩症：由下丘脑或垂体病变导致ADH分泌不足引起，常见于肿瘤、炎症或遗传因素。
- 肾性尿崩症：因肾脏对ADH不敏感或肾小管缺陷导致，多为遗传性疾病（如X连锁隐性遗传）或后天因素（如药物损伤）。
2. 典型症状
- 多尿与遗尿：每日尿量可达4L以上，尿比重低（1.001~1.005）。
- 多饮：婴儿喜饮冷水，饮水量与尿量相当，饮水不足时易烦躁、发热、皮肤干燥。
- 其他表现：长期未治疗可导致生长迟缓、肾盂积水，甚至惊厥或昏迷。
3. 病因
- 中枢性：常见于颅内肿瘤（如颅咽管瘤）、创伤、感染或遗传性基因突变。
- 肾性：多由基因突变（如AVPV2受体或aquaporin-2基因异常）或肾脏疾病（如肾盂肾炎）引起。
4. 诊断与治疗
- 诊断：通过尿比重测定（1.001~1.005）、血/尿渗透压检测（尿渗透压50~200mmol/L）及影像学检查（如头颅MRI）。
- 治疗：
- 中枢性：补充ADH（如去氨加压素）或治疗原发病（如手术切除肿瘤）。
- 肾性：使用氢氯噻嗪等药物增加肾小管对水的重吸收，同时避免高张性脱水。
5. 预后与预防
- 预后：中枢性尿崩症若及时治疗可维持正常生活，但需警惕长期并发症（如肾功能不全）。
- 预防：避免长期精神刺激、高盐饮食，定期监测颅内病变（尤其有家族史者）。
若孩子出现异常多饮多尿，建议及时就医排查病因，早期干预可有效改善症状。
