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特殊气味:患者的尿液、汗液或呼吸中会散发出类似枫糖浆的甜味,这是该病最典型的早期表现,尤其在经典型中最为显著。
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神经系统异常:
- 喂养困难/拒食:婴幼儿常出现吸吮无力、吐奶或拒绝进食。
- 嗜睡/易激惹:表现为过度困倦或情绪反应强烈(如烦躁、哭闹)。
- 抽搐/痉挛:部分患儿可能出现肌肉抽动、惊厥或角弓反张。
- 智力/运动发育迟缓:长期未治疗者可能出现智力低下、共济失调(步态不稳)或肌张力异常(过高或过低)。
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急性代谢紊乱:
- 酮症酸中毒:表现为呼吸急促、脱水、意识模糊,严重时可危及生命。
- 呕吐/腹泻:常见于急性发作期,可能伴随体重快速下降。
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其他症状:
- 皮肤问题:如湿疹、皮肤干燥。
- 眼部异常:部分患者可能出现斜视或视力障碍。
注意:症状严重程度和类型因分型而异。例如,经典型出生后数小时即可出现枫糖味尿和急性症状,而间歇型可能在感染等诱因下突发代谢紊乱。若发现新生儿有上述异常,需及时就医并通过血液氨基酸检测确诊。