槭糖尿病最明显的症状

  1. ​特殊气味​​:患者的尿液、汗液或呼吸中会散发出类似枫糖浆的甜味,这是该病最典型的早期表现,尤其在经典型中最为显著。

  2. ​神经系统异常​​:

    • ​喂养困难/拒食​​:婴幼儿常出现吸吮无力、吐奶或拒绝进食。
    • ​嗜睡/易激惹​​:表现为过度困倦或情绪反应强烈(如烦躁、哭闹)。
    • ​抽搐/痉挛​​:部分患儿可能出现肌肉抽动、惊厥或角弓反张。
    • ​智力/运动发育迟缓​​:长期未治疗者可能出现智力低下、共济失调(步态不稳)或肌张力异常(过高或过低)。
  3. ​急性代谢紊乱​​:

    • ​酮症酸中毒​​:表现为呼吸急促、脱水、意识模糊,严重时可危及生命。
    • ​呕吐/腹泻​​:常见于急性发作期,可能伴随体重快速下降。
  4. ​其他症状​​:

    • ​皮肤问题​​:如湿疹、皮肤干燥。
    • ​眼部异常​​:部分患者可能出现斜视或视力障碍。

​注意​​:症状严重程度和类型因分型而异。例如,经典型出生后数小时即可出现枫糖味尿和急性症状,而间歇型可能在感染等诱因下突发代谢紊乱。若发现新生儿有上述异常,需及时就医并通过血液氨基酸检测确诊。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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