拷贝数是指某基因(可以是质粒)在某一生物的基因组中的个数。
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。亚微水平的基因组结构变异是指DNA片段长度在1Kb-3Mb的基因组结构变异,包括缺失、插入、重复、重排、倒位、DNA拷贝数目变化等,这些统称为CNV(也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms, CNPs))。CNV是造成个体差异的重要遗传基础,它在人类基因组中分布广泛,其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的总数,极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。