小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，导致皮质醇等激素水平改变的疾病。这种疾病常呈常染色体隐性遗传。

病因

CAH是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的类型包括：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。

临床表现

CAH的临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，主要表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变。

1. 21-羟化酶缺陷症：最常见，占CAH的90%以上。

   • 失盐型：表现为严重的失盐症状，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭。
   • 单纯男性化型：无明显失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征，如阴茎粗大、阴蒂肥大、阴唇融合等。
   • 非典型型：症状较轻，可能表现为阴毛早现、多毛症、多囊卵巢等。

2. 其他类型：如11β-羟化酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症等，临床表现各异。

并发症

CAH可能导致以下并发症：

• 骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常。
• 不同程度的肾上腺皮质功能不足表现。
• 睾丸发育欠佳，无精子或少精子症。
• 男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经。
• 男女生育能力下降等。

治疗

CAH的治疗主要包括：

1. 一般治疗：如高钠饮食、适度补钾等。
2. 药物治疗：如氢化可的松、氟氢可的松、泼尼松等，用于替代治疗和控制症状。
3. 手术治疗：如阴蒂成形术、阴道成形术等，用于改善外生殖器畸形。
4. 定期随访：监测肾上腺激素水平、身高体重、骨密度、血压等指标，及时调整治疗方案。

CAH需要及时就诊，积极干预治疗，以改善预后，预防不孕不育、心脑血管并发症等。