先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷引起
- 1.电解质紊乱:患者可能会出现低血钠和高血钾的症状,这会导致电解质失衡,可能引起乏力、恶心、呕吐、腹泻和脱水等症状
- 2.代谢性酸中毒:由于电解质紊乱,患者可能会出现代谢性酸中毒,这会导致呼吸急促、疲劳和意识混乱
- 3.低血糖:肾上腺皮质激素合成障碍可能导致低血糖,表现为虚弱、出汗、心悸和意识模糊
- 4.生长迟缓:由于激素水平异常,患儿的正常生长发育可能会受到影响,导致生长迟缓。
- 5.性征异常:女性患儿可能会出现外生殖器男性化,如阴蒂肥大,而男性患儿可能会出现阴茎增大
- 6.皮肤和黏膜色素沉着:部分患儿可能会出现皮肤和黏膜色素沉着,尤其是在乳晕和外阴部位。
- 7.雄激素过多:高雄激素血症会导致多毛、月经紊乱或闭经,以及青春期提前出现
- 8.肾上腺皮质功能不足:患儿可能会出现肾上腺皮质功能不足的症状,如乏力、体重减轻、皮肤苍白等
这些症状的严重程度和表现因个体差异而异,早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果怀疑患有先天性肾上腺皮质增生症,应及时就医进行详细检查和诊断。