治疗方法主要包括:
- 激素替代治疗:糖皮质激素(如氢化可的松)是基础治疗,需根据年龄和病情调整剂量;失盐型患者还需联合盐皮质激素(如氟氢可的松)以维持电解质平衡。
- 手术治疗:部分患儿(如女性阴蒂肥大或生殖器畸形)需进行阴蒂成形术等整形手术。
- 应急处理:在感染、手术等应激状态下需额外补充激素,避免肾上腺危象。
治疗必要性:
- 早期诊断和治疗可显著改善预后,降低死亡率,帮助患儿实现正常生长发育和性征发育。
- 若未及时治疗,失盐型患儿可能在新生儿期因严重电解质紊乱死亡,其他类型也可能导致成年后身高受限、生育能力下降等问题。
注意事项:
- 需终身治疗(尤其失盐型),并定期监测激素水平、骨龄等指标。
- 合并高血压或低血钾时需配合降压药或补钾治疗。
该病需通过规范治疗有效控制病情,建议家长重视新生儿筛查并遵医嘱长期管理。