小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的病因主要与遗传性酶缺陷有关，具体机制如下：

1. ​​遗传性酶缺陷​​
   该病由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的先天性缺陷引起，导致皮质醇等激素合成不足。根据缺陷酶的不同，可分为5类：

   • ​​21-羟化酶缺陷症​​（最常见，占90%~95%）
   • ​​11β-羟化酶缺陷症​​（占5%~8%）
   • ​​3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症​​、​​17α-羟化酶缺陷症​​及​​胆固醇碳链酶缺陷症​​（罕见）。

2. ​​常染色体隐性遗传​​
   疾病由父母双方携带的隐性致病基因共同遗传导致。若父母均为携带者，子女有25%的概率患病。

3. ​​激素失衡与临床表现​​
   酶缺陷导致皮质醇合成减少，通过下丘脑-垂体-肾上腺轴反馈调节，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，引发肾上腺皮质增生及前体物质堆积，最终导致性激素异常（如雄激素过多或不足）和电解质紊乱。例如：

   • ​​失盐型​​（21-羟化酶缺陷）：低血钠、高血钾、脱水等；
   • ​​男性化型​​（女性患儿外生殖器男性化，男性患儿性早熟）。

4. ​​其他危险因素​​
   未进行产前筛查或新生儿筛查可能延误诊断，增加并发症风险。

​​总结​​：该病核心病因为特定酶基因突变导致的激素合成障碍，需通过新生儿筛查和基因检测早期诊断。