小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最明显的症状可分为以下两类，与疾病分型密切相关：
一、外生殖器异常（最直观体征）
-
女性患儿
- 出生时即可出现 阴蒂肥大（类似小阴茎）、阴唇融合（形似阴囊），部分伴尿道下裂样改变，但内生殖器仍为女性结构。
- 易被误认为“男性化不全”或性别模糊。 -
男性患儿
- 出生时外生殖器多正常，但 阴茎异常粗大（与年龄不符）。
- 睾丸发育滞后，与阴茎增大不成比例。
二、失盐危象（最危急症状）
常见于 失盐型患儿（占75%病例），生后1-4周出现：
- 顽固性呕吐、腹泻，伴喂养困难、体重下降。
- 严重电解质紊乱：低血钠（＜130mmol/L）、高血钾（＞6mmol/L）、代谢性酸中毒。
- 循环衰竭表现：脱水、低血压、休克，甚至危及生命。
其他显著特征（随年龄增长显现）
-
性早熟
- 4-7岁出现 阴毛/腋毛生长、痤疮、体臭，男童睾丸不增大（区别于真性性早熟）。
- 女童青春期 乳房不发育、闭经，男童声音低沉。 -
异常生长模式
- 婴幼儿期 生长过速（“小大力士”体型），但因骨龄提前导致 成年矮小（多数低于父母平均身高）。
不同类型CAH的核心差异
| 分型 | 典型表现 |
|---|---|
| 21-羟化酶缺乏症 | 失盐型（呕吐/脱水）或单纯男性化型（外生殖器异常），占90%以上病例 |
| 11β-羟化酶缺乏症 | 高血压、低血钾伴男性化症状 |
| 3β-羟脱氢酶缺乏症 | 男性外生殖器发育不全，女性轻度男性化 |
注：约75%患儿属于需紧急处理的 失盐型，其外生殖器异常和电解质紊乱是最早、最突出的临床表现。
