血卟啉病最明显的症状包括:
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光感性皮肤损害:
- 多在婴儿期或成人期出现,由光线引起,尤其是波长为405nm的光。
- 在皮肤暴露部位如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑,继而变为疱疹,甚至溃烂。
- 结痂后常遗留疤痕,引起畸形和色素沉着。
- 口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色。
- 可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
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腹痛:
- 急性腹痛,可异常剧烈,为绞痛性或紧缩感。
- 疼痛部位不定,可在上腹部、脐周、左侧腹部或右侧腹部,有时放射至背部或膀胱区及会阴区。
- 可伴有恶心、呕吐及便秘。
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神经精神症状:
- 周围神经系统病变:肌无力常始于近端肌肉,上肢重于下肢,可以是不对称或局部性。
- 脊髓神经病变:有时有截瘫或四肢瘫痪。
- 中枢神经系统受累时可有脑部神经征群,如延髓麻痹、呼吸肌及声带麻痹、吞咽困难、呃逆、声音嘶哑等。
- 精神症状:表现为焦虑、失眠、抑郁、定向力障碍、幻觉和妄想等症状,在急性发作期尤为严重。
这些症状可能因不同类型的血卟啉病而有所不同,但光感性皮肤损害、腹痛和神经精神症状是最常见的主要症状。如果出现这些症状,应及时就医进行专业诊断和治疗。