1. 急性期治疗
- 葡萄糖治疗:通过静脉输注葡萄糖抑制卟啉合成酶活性,缓解急性腹痛和精神症状。
- 血红素治疗:对于危重急性发作,输注氯高铁血红素可有效抢救,降低病死率。
- 对症处理:使用氯丙嗪缓解腹痛,镇痛药控制疼痛,必要时进行呼吸支持。
2. 缓解期管理
- 避免诱因:严格避免过度劳累、精神刺激、饥饿、饮酒及感染等诱发因素。
- 饮食调整:保持高糖饮食(每日≥300g),适当补充维生素。
- 皮肤护理:避免日晒,使用遮光剂和防护衣物,局部应用β-胡萝卜素或羟氯喹减少光敏反应。
3. 长期治疗
- 药物预防:频繁发作者可使用雄激素、避孕药调节激素水平,或定期静脉放血降低卟啉蓄积。
- 并发症处理:合并肝损伤需保肝治疗,严重溶血者考虑脾切除或异基因造血干细胞移植。
4. 特殊治疗
- 骨髓移植:目前唯一可能根治的方法,适用于严重病例。
- 基因治疗:处于研究阶段,未来可能成为突破性方案。
提示:早期诊断和规范治疗可使多数患者预后良好,但需终身管理。若出现不明原因腹痛、神经精神症状或光敏性皮损,建议及时就医筛查。