先天性胆道闭锁是一种严重的胆道系统疾病，主要影响新生儿和婴儿。由于胆管发育障碍或后天形成，导致胆道全部或部分闭锁，胆汁无法正常排出，引起一系列临床症状。
症状表现
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黄疸：
- 持续性加重：出生后1~3周内逐渐显现，并持续加重，皮肤和巩膜可能变为绿色或暗绿色。
- 不消退：本该逐步消退的生理性黄疸，不消退甚至更加明显。
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大便颜色异常：
- 陶土色粪便：由于胆汁无法进入肠道，大便颜色变浅，最终呈现灰白色或白陶土色。
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尿液颜色加深：
- 浓茶样尿：尿液颜色逐渐加深，可能呈现浓茶色或酱油样，这是由于尿液中胆红素含量增加所致。
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肝脾肿大：
- 肝脏肿大：肝脏随病情发展而呈进行性肿大，质地由软变硬，2~3个月即可发展为胆汁性肝硬化及门静脉高压。
- 脾脏肿大：脾脏也可能出现代偿性肿大，腹部逐渐隆起，腹部触诊可发现肝脾明显增大。
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营养不良：
- 体重减轻：由于胆汁淤积影响脂肪的消化和吸收，婴儿可能出现营养不良、体重减轻、贫血以及生长发育迟缓。
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出血倾向：
- 凝血功能障碍：肝脏功能受损可能导致凝血功能障碍，患儿皮肤可能出现瘀斑，严重时可发生鼻出血等出血症状。
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其他症状：
- 皮肤瘙痒：胆汁淤积会导致血清胆红素水平升高，刺激神经末梢产生瘙痒感。
- 精神症状：婴儿可能表现出烦躁不安、哭闹、精神萎靡等症状。
体征
- 皮肤和眼睛黄染：由于胆红素在血液中积聚，引起皮肤和巩膜黄染。
- 腹部膨隆：由于肝脾肿大，腹部逐渐膨隆。
- 发绀及杵状指：个别患儿由于肝内生成“血管舒张物质”，使肺循环与体循环短路开放，而出现发绀及杵状指。
疾病进展
- 胆汁性肝硬化：长期胆汁淤积引起肝脏功能损害，导致胆汁性肝硬化。
- 肝功能衰竭：最终可能导致肝功能衰竭，危及生命。
治疗
- 手术治疗：包括葛西手术（肝门-空肠吻合术）和肝移植，是先天性胆道闭锁唯一的有效治疗方法。
- 药物治疗：术后可能需要积极控制感染、保肝、利胆、抗炎等治疗。
由于先天性胆道闭锁的严重性和潜在的致命性，一旦发现相关症状，应及时就医并接受专业治疗。
