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发病年龄:通常在25岁前发病,但部分患者可能在成年后确诊。
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遗传特征:父母中若有一方携带突变基因,子女有50%的概率遗传。目前已发现约14种基因突变可导致该病,如肝细胞核因子-1α/β、葡萄糖激酶等基因异常。
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临床表现:症状与2型糖尿病相似,表现为多饮、多尿、口干、体重下降等“三多一少”症状,但部分患者可能无明显症状。
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诊断与治疗:需通过基因检测确诊,不同基因类型治疗方案不同。例如:
- 葡萄糖激酶基因突变者可通过饮食运动控制;
- 肝细胞核因子-4α突变者对磺脲类药物敏感;
- 肝细胞核因子-1β突变者需胰岛素治疗。
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与普通2型糖尿病的区别:MODY患者胰岛β细胞功能衰退较缓慢,早期可能无需依赖胰岛素,且并发症风险较低。
青年人患糖尿病还可能与肥胖、生活方式(高糖高脂饮食、缺乏运动)、应激等因素相关。若出现疑似症状,建议及时就医并进行基因检测以明确分型。