1. ​​疾病概述​​

• ​​定义​​：以耳、鼻、呼吸道软骨炎为核心症状，可伴发眼部、关节、心血管、肾脏等多器官受累的慢性进展性疾病。
• ​​发病率​​：全球约3.5/100万人，好发于40-60岁人群，男女比例相当。

2. ​​典型症状​​

• ​​耳软骨炎​​：约90%患者首发，表现为单侧或双侧耳廓红肿、疼痛，晚期可导致耳廓塌陷、畸形。
• ​​鼻软骨炎​​：约60%患者出现，表现为鼻部肿胀、疼痛，晚期形成“鞍鼻”畸形。
• ​​关节病变​​：非侵蚀性多关节炎，常见于掌指关节、膝关节等，呈急性或间歇性发作。
• ​​呼吸道受累​​：约半数患者出现喉或气管/支气管软骨炎，导致声嘶、呼吸困难，严重者需气管切开。
• ​​其他症状​​：眼部巩膜炎、皮肤紫癜、肾脏蛋白尿等。

3. ​​病因与机制​​

• ​​病因不明​​：可能与遗传（HLA基因关联）、感染（病毒/细菌触发）、自身免疫紊乱（体液免疫与细胞免疫异常）等因素相关。
• ​​病理特征​​：软骨基质黏多糖破坏，炎性细胞浸润，最终导致软骨坏死、纤维化。

4. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：基于临床症状（如耳/鼻软骨炎+多系统受累）及实验室检查（炎症指标升高），需排除感染性疾病。
• ​​治疗​​：
  • ​​轻症​​：非甾体抗炎药（如阿司匹林）、秋水仙碱。
  • ​​重症​​：糖皮质激素（如泼尼松）联合免疫抑制剂（环磷酰胺、甲氨蝶呤）。
  • ​​难治病例​​：生物制剂（利妥昔单抗）或手术干预（如气管切开）。

5. ​​预后与注意事项​​

• ​​预后​​：早期诊断可延缓病情，但可能反复发作；累及血管或对激素反应差者预后较差。
• ​​日常管理​​：避免感染、保暖、补充钙质及优质蛋白，定期复查。

若出现耳肿、鼻塌陷、关节痛等症状，建议尽早就诊风湿免疫科，完善检查以明确诊断。