1. 常规治疗手段
- 药物治疗:如诺西那生钠注射液(Spinraza)等反义寡核苷酸药物,可增加关键蛋白SMN的产量,改善运动功能。
- 康复治疗:包括物理治疗、支具使用和规律运动训练,有助于维持肌肉力量和延缓功能退化。
- 支持性护理:如呼吸支持(必要时使用呼吸机)、营养管理和心理支持,可提高患者生活质量。
2. 手术的适用情况
- 脊柱矫形手术:仅适用于极少数因脊柱严重侧弯导致呼吸功能受损或压迫脊髓的患者,需由专业团队评估风险与收益后谨慎决定。
- 其他手术:如脊髓刺激术(SCS)等新型疗法尚处于研究阶段,初步临床试验显示可能通过电刺激改善运动功能,但尚未成为常规治疗手段。
3. 注意事项
- 手术并非SMA的常规治疗选择,且可能伴随感染、出血、神经损伤等风险。
- 治疗方案需根据患者年龄、病情严重程度及基因突变类型个体化制定,建议在神经内科或遗传专科医生指导下进行。
SMA的核心治疗仍以药物和康复为主,手术仅在特定并发症时考虑。患者应定期随访,及时调整治疗方案。