抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需结合实验室检测、影像学及临床表现，具体标准如下：

一、实验室检测

1. ‌血清α1-抗胰蛋白酶水平检测‌
   血清α1-抗胰蛋白酶浓度显著降低是核心指标，通常低于正常范围（如PiZZ型患者常低于1.0g/L）‌。

2. ‌基因检测‌
   通过检测SERPINA1基因突变确定基因型（如ZZ、SZ等），明确遗传学病因‌。

二、临床表现与家族史

1. ‌症状评估‌
   • ‌肺部表现‌：慢性阻塞性肺病症状（如呼吸困难、慢性咳嗽），多见于成人‌。
   • ‌肝脏表现‌：婴儿期胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大，成人可能出现肝硬化或门脉高压‌。
2. ‌家族史‌
   家族中有类似病例或遗传病史需重点考虑‌。

三、影像学及功能评估

1. ‌肺部检查‌

   • ‌肺功能测试‌：评估肺气肿、气流受限程度‌。
   • ‌影像学检查‌：胸部CT显示肺气肿或肺组织损伤‌。

2. ‌肝脏评估‌

   • ‌肝功能检查‌：如胆红素、转氨酶异常提示肝脏受累‌。
   • ‌腹部超声/CT‌：观察肝脏结构异常（如肝硬化、肝纤维化）‌。

四、组织病理学检查

肝活检若发现PAS染色阳性的嗜酸性小颗粒沉积，可支持诊断‌。

五、排除其他疾病

需与病毒性肝炎、胆道闭锁等表现类似的疾病鉴别‌。

‌诊断流程建议‌：对疑似患者优先进行血清α1-抗胰蛋白酶水平筛查，异常者进一步基因检测和影像学评估，结合临床表现及家族史综合判断‌。