遗传性多发脑梗死性痴呆（CADASIL）的诊断标准
1. 临床表现
- 中年发病：平均发病年龄45岁，无性别差异4。
- 家族史：有明确的脑血管疾病及痴呆家族史4。
- 反复发作：反复发作短暂性脑缺血（TIA）或卒中史4。
- 早期症状：早期可伴有偏头痛4。
- 进行性痴呆：进行性认知功能下降，最终导致痴呆4。
- 其他症状：包括情感障碍（如抑郁、躁狂）、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征等4。
2. 影像学检查
- MRI：显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松4。
- CT：可发现多发的脑梗死灶，特别是在皮质下白质区域5。
- 脑血管造影：可能显示脑动脉狭窄或闭塞5。
3. 基因检测
- NOTCH3基因突变：是诊断CADASIL的金标准8。
4. 血液检查
- 血脂、血糖、同型半胱氨酸等：评估心血管危险因素5。
5. 神经心理评估
- 认知功能评估：采用专业量表（如MMSE、MoCA）对认知功能进行量化评估5。
6. 皮肤活检
- GOM沉积：发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值4。
7. 排除其他疾病
- 排除其他病因：如脑淀粉样血管病、高同型半胱氨酸血症、路易斯体痴呆、阿尔茨海默病等6。
确诊标准
- 综合上述临床表现、影像学检查、基因检测、血液检查、神经心理评估及皮肤活检结果，排除其他疾病后，可确诊CADASIL11。
鉴别诊断
- Binswanger病：多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压4。
- 其他脑缺血遗传性疾病：如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查4。
治疗
- 尚无特殊治疗方法：可对症治疗和中医中药治疗4。
预后
- 预后较差：病情呈进行性发展4。
早期诊断和干预对于延缓病情进展、提高患者生活质量至关重要。如果出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊。
