一、药物治疗
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抗癫痫药物
若疼痛与癫痫发作相关，可使用卡马西平、苯巴比妥等药物控制发作，间接缓解疼痛。对于婴儿痉挛症，氨己烯酸可作为一线药物。 -
mTOR抑制剂
如依维莫司、西罗莫司，可抑制肿瘤生长，改善皮肤血管纤维瘤、肾血管肌脂瘤等引起的疼痛。 -
皮质类固醇
局部注射泼尼松等药物可减轻皮肤结节的炎症反应，快速缓解肿胀和疼痛。 -
非甾体抗炎药
布洛芬等药物适用于轻度疼痛，通过抑制炎症介质减轻不适。
二、手术治疗
- 肿瘤切除：若结节体积较大或引发压迫症状（如脑积水、肾功能损害），需手术切除。
- 激光治疗：针对面部血管纤维瘤等皮肤病变，激光可改善外观并缓解疼痛。
三、其他疗法
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物理疗法
电刺激、针灸等可辅助改善运动障碍或肌张力异常，需在专业指导下进行。 -
行为与心理支持
认知行为疗法、家庭心理干预可减轻患儿焦虑，改善因心理因素加重的疼痛。 -
营养支持
均衡饮食或特殊配方食品可满足生长发育需求，部分病例需补充维生素D和钙质。
四、注意事项
- 定期复查：通过脑电图、MRI等监测病情变化，及时调整治疗方案。
- 多学科协作：需神经科、皮肤科、肾科等多学科联合管理，确保个体化治疗。
提示：TSC无法根治，但早期干预可有效控制症状。建议家长在医生指导下规范用药，避免自行调整剂量，并关注患儿心理健康。
