-
心血管疾病风险显著升高
患者常表现为总胆固醇和甘油三酯双重升高(总胆固醇>5.72mmol/L,甘油三酯>1.84mmol/L),这会加速动脉粥样硬化进程。长期血脂异常可导致冠心病、心肌梗死、脑血栓等严重心血管事件,且发病年龄可能早于普通人群。例如,纯合型家族性高胆固醇血症患者可能在20岁前就出现冠心病,寿命可能不足30岁。 -
并发症风险多样
除了心脑血管疾病,还可能引发胰腺炎、胆囊炎、脂肪肝等代谢相关并发症。部分患者还会出现黄色瘤、角膜弓等特征性体征。 -
治疗难度较大
该病需联合使用他汀类、贝特类药物甚至PCSK9抑制剂等降脂治疗,但部分患者(如纯合型)对单一药物反应有限,需多药联用或采用脂蛋白单采术等侵入性手段。若未规范治疗,预后较差。 -
遗传性影响家庭
作为常染色体显性遗传病,直系亲属有50%概率携带致病基因,需通过级联筛查早期干预。
建议:确诊患者需严格遵循医嘱用药,控制饮食(低脂、低胆固醇)、规律运动,并定期监测血脂及心血管指标。早期干预可显著降低严重并发症风险。