一、诊断依据
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临床表现
- 急性期：常见呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、低体温、低血糖、循环衰竭等，严重时可危及生命。
- 慢性期：皮肤色素沉着（暴露部位及摩擦处明显）、乏力、食欲减退、低血压、电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）等。
- 新生儿期：可能以失盐症状（如脱水、电解质失衡）起病，需与幽门梗阻等鉴别。
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实验室检查
- 血生化：低血糖、低钠血症、高钾血症（常见于原发性肾上腺皮质功能不全）。
- 皮质醇测定：
- 清晨8时血清皮质醇＜3 μg/dL（80 nmol/L）提示肾上腺皮质功能减退。
- 非应激状态下皮质醇＞18 μg/dL（500 nmol/L）可排除诊断。
- ACTH水平：
- 原发性肾上腺皮质功能不全：血浆ACTH＞22 pmol/L（100 pg/ml）或超过参考值上限2倍。
- 继发性肾上腺皮质功能不全：ACTH水平降低或在正常范围低限。
- 醛固酮与肾素：原发性患者血醛固酮降低，肾素活性升高；继发性患者醛固酮正常。
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功能试验
- ACTH兴奋试验（标准剂量）：
- 静脉注射250 μg ACTH后30或60分钟，血清皮质醇峰值＜500 nmol/L（18 μg/dl）提示肾上腺皮质功能不全。
- 小剂量ACTH试验（1 μg）用于鉴别继发性肾上腺皮质功能减退。
- 胰岛素低血糖试验：通过诱发低血糖刺激皮质醇分泌，适用于ACTH试验结果不确定时。
- ACTH兴奋试验（标准剂量）：
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影像学检查
- 腹部超声、CT或MRI：用于评估肾上腺结构异常（如先天性发育不全、结核或肿瘤浸润）。
- 垂体MRI：怀疑继发性肾上腺皮质功能不全时，排查垂体病变。
二、诊断流程
- 初步筛查：根据临床表现（如皮肤色素沉着、电解质紊乱）和基础皮质醇水平检测。
- 确诊试验：首选ACTH兴奋试验，结合血浆ACTH和醛固酮水平鉴别原发与继发性病因。
- 病因学评估：
- 原发性：筛查21-羟化酶抗体、肾上腺影像学（如先天性病变或结核）。
- 继发性：评估垂体功能（如TSH、FSH/LH）及影像学。
三、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 新生儿期：幽门梗阻、重症消化不良。
- 皮肤色素沉着：神经纤维瘤病、其他色素异常疾病。
- 电解质紊乱：肾小管酸中毒、假性醛固酮减少症。
四、注意事项
- 急性肾上腺危象：需立即静脉补充氢化可的松，无需等待实验室结果。
- 长期管理：激素替代治疗需根据年龄和应激情况调整剂量，避免突然停药。
建议结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合判断，并在专业医生指导下进行诊断和治疗。
