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病因或诱因
存在维生素B1缺乏的明确诱因,如慢性酒精中毒、长期呕吐、营养不良、妊娠剧吐、胃肠手术史等。 -
典型三联征表现
需满足以下至少一项症状:- 眼外肌麻痹:如眼球震颤、复视、上睑下垂等;
- 共济失调:表现为步态不稳、站立困难等;
- 精神及意识障碍:如嗜睡、意识模糊、注意力不集中等。
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影像学检查
- 头颅MRI:特征性表现为丘脑、第三脑室基底部、乳头体等部位对称性T2WI/FLAIR高信号,中脑导水管周围可见异常信号;
- 脑电图:可见弥漫性基本节律变慢。
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实验室检查
- 血清维生素B1水平降低;
- 丙酮酸水平升高、肝功能轻度异常等辅助指标。
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治疗反应验证
补充维生素B1后临床症状显著改善(如意识恢复、共济失调减轻等),可支持诊断。 -
排除其他疾病
需排除其他可能导致中枢神经系统损害的病因,如急性酒精中毒、小脑萎缩等。
注:约1/3患者可能无典型三联征,需结合影像学及实验室检查综合判断。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。