常染色体显性多囊肾（ADPKD）诊断标准

一、核心诊断依据

1. ‌影像学检查‌

   • ‌肾脏囊肿特征‌：双侧肾脏存在多个大小不等的囊肿，且囊肿累及整个肾脏，导致肾体积明显增大‌。
   • ‌首选方法‌：超声检查（敏感性高、无创），可检测直径≥0.2cm的微小囊肿；CT/MRI用于复杂情况（如囊肿出血或感染时）‌。

2. ‌家族遗传史‌

   • 直系亲属中有ADPKD患者，符合常染色体显性遗传规律（父母一方患病，子女50%概率遗传）‌。
   • 约60%患者有明确家族史，无家族史者需结合其他指标综合判断‌。

二、诊断分级标准

1. ‌确诊条件‌

   • ‌满足以下任一组合‌：
     • 两项主要标准 + 一项次要标准‌；
     • 一项主要标准（无家族史时） + 三项以上次要标准‌。

   ‌主要标准‌：

   • 影像学显示双侧肾脏弥漫性囊肿‌；
   • 明确的ADPKD家族史‌。

   ‌次要标准‌：

   • 多囊肝、肾功能衰竭、脑动脉瘤、心脏瓣膜病、腹壁疝、胰腺囊肿、精囊腺囊肿等‌。

2. ‌支持性诊断指标‌

   • ‌临床表现‌：高血压、血尿、蛋白尿、腰腹部疼痛或肿块，晚期出现肾衰竭症状（如恶心、水肿、贫血）‌；
   • ‌实验室检查‌：尿常规异常（血尿、蛋白尿）、尿渗透压降低提示肾浓缩功能受损‌。

三、辅助诊断手段

1. ‌基因检测‌
   • 检测PKD1或PKD2基因突变可明确诊断，但因技术复杂和费用较高，多用于家族史不明确或影像学不典型者‌。

四、鉴别诊断

需排除其他囊肿性疾病（如单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿）及常染色体隐性多囊肾（ARPKD，多见于婴幼儿）‌。

‌注‌：诊断需综合家族史、临床表现及影像学结果，早期筛查对延缓肾功能恶化至关重要‌。