小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的治疗需根据分型、病情严重程度及并发症综合制定个体化方案，核心治疗原则为激素替代、纠正代谢紊乱及并发症管理。具体方案如下：

一、药物治疗

1. ‌糖皮质激素替代‌

   • ‌氢化可的松‌：作为首选药物，需根据年龄、体重调整剂量，抑制促肾上腺皮质激素（ACTH）过度分泌，控制高雄激素血症‌。
   • ‌泼尼松/地塞米松‌：适用于年长儿或病情稳定期，需注意剂量调整以避免生长抑制‌。

2. ‌盐皮质激素补充‌

   • ‌氟氢可的松‌：用于失盐型患儿，需配合高钠饮食（每日额外补充2-4g食盐），纠正低钠高钾血症‌。

3. ‌应激状态剂量调整‌

   • 发热、感染、手术等应激情况下，需将糖皮质激素剂量增加至日常的2-5倍，防止肾上腺危象‌。

二、手术治疗

1. ‌外生殖器矫形术‌
   • ‌阴蒂成形术/阴道成形术‌：建议女性患儿在2岁前完成外生殖器整形，改善外观及功能‌。
2. ‌肾上腺部分切除术‌
   • 仅适用于药物治疗无效的严重肾上腺增生或合并肿瘤者，术后需继续激素替代‌。

三、辅助治疗与监测

1. ‌饮食管理‌

   • 失盐型患儿需长期高钠饮食，每日补充3-5g食盐；高血压患儿需限钠补钾‌。
   • 保证蛋白质、钙质摄入，促进生长发育‌。

2. ‌定期监测指标‌

   • ‌生化指标‌：每3-6个月检测血17-羟孕酮、睾酮、电解质、血压等‌。
   • ‌生长评估‌：每半年监测骨龄、身高增速，避免糖皮质激素过量导致的库欣综合征或剂量不足引起的性早熟‌。

四、长期管理重点

• ‌家庭护理‌：家长需掌握激素剂量调整原则，随身携带“应急卡”注明病情及用药信息‌。
• ‌心理支持‌：青春期患儿可能出现性别认同障碍，需心理干预及社会支持‌。
• ‌遗传咨询‌：家族成员需进行基因检测，生育前接受遗传咨询降低再发风险‌。

治疗目标与预后

规范治疗下，多数患儿可达到正常生长发育水平，女性患者可保留生育能力。关键需早期诊断（新生儿筛查）、终身规律用药及定期随访‌。失盐型患儿若未及时纠正电解质紊乱，可能因肾上腺危象危及生命，需高度重视‌。