多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2）的治疗需根据肿瘤类型、基因突变情况及患者个体化需求制定综合方案，目前最有效的治疗策略如下：
一、手术治疗（核心手段）
- 甲状腺髓样癌
- 推荐甲状腺全切除术，预防性切除可显著降低高危基因突变者（如RET基因M918T突变）的癌变风险。若已发生淋巴结转移，需联合颈部淋巴结清扫。
- 肾上腺嗜铬细胞瘤
- 手术前需使用α/β受体阻滞剂（如酚苄明、普萘洛尔）控制血压和心率，随后通过腹腔镜或开放手术切除肿瘤。
- 甲状旁腺功能亢进
- 对增生或腺瘤组织行微创甲状旁腺次全切除术或自体移植术，保留部分功能以减少术后低钙血症风险。
二、靶向药物治疗（针对RET基因突变）
- 适应症：无法手术的晚期甲状腺髓样癌或复发患者。
- 药物选择：
- 阿伐替尼（Avapritinib）、塞尔帕替尼（Selpercatinib）、普拉替尼（Pralsetinib）等特异性抑制RET变异蛋白，可显著缩小肿瘤体积并延缓进展。
- 卡博替尼（Cabozantinib）用于M918T突变患者的二线治疗。
三、辅助药物治疗（控制症状及并发症）
- 甲状腺激素替代：甲状腺切除术后需终身服用左甲状腺素钠维持正常激素水平。
- 高钙血症管理：口服磷酸盐或静脉注射双膦酸盐，结合低钙饮食（每日钙摄入＜800mg）。
- 胃酸抑制：质子泵抑制剂（如奥美拉唑）用于控制胃泌素瘤相关消化道症状。
四、基因检测与预防性干预
- 家族筛查：所有一级亲属需接受RET基因检测，携带致病突变者从3岁起定期监测降钙素和癌胚抗原（CEA）。
- 预防性甲状腺切除：根据突变风险分层（如ATA高风险组），建议在5岁前完成甲状腺全切术。
五、长期监测与管理
- 生化指标：每6个月检测血清降钙素、甲状旁腺激素（PTH）及肾上腺素代谢产物（如甲氧基肾上腺素）。
- 影像学检查：颈部超声、肾上腺CT/MRI每年1次，必要时行全身PET-CT排查转移。
- 多学科协作：内分泌科、外科、肿瘤科联合制定随访计划，及时调整治疗方案。
说明：目前尚无根治MEN2的方法，但早期基因诊断结合预防性手术可显著改善预后。靶向治疗为晚期患者提供了新选择，但需权衡药物副作用（如高血压、肝肾功能异常）。生活方式上需避免吸烟、辐射暴露等危险因素。
