1. ​​核心临床表现​​
   患者需出现至少两种主要内分泌腺体肿瘤或增生，常见组合包括：

   • ​​甲状腺髓样癌​​（80%-92%）：表现为甲状腺肿大、降钙素升高，可能伴随腹泻、皮肤潮红等症状。
   • ​​嗜铬细胞瘤​​（70%-80%）：多位于双侧肾上腺髓质，导致阵发性或持续性高血压、头痛、心悸等。
   • ​​甲状旁腺功能亢进​​（50%）：表现为高钙血症、泌尿系统结石或骨骼病变。

2. ​​家族史与遗传特征​​
   MEN2具有常染色体显性遗传倾向，需详细询问家族中是否有类似疾病或已确诊的MEN2病例。

3. ​​基因检测​​
   检测​​RET原癌基因​​突变是确诊的关键依据，可明确致病突变类型并指导家族筛查。

4. ​​实验室检查​​

   • ​​激素水平测定​​：包括血降钙素（甲状腺髓样癌）、儿茶酚胺（嗜铬细胞瘤）、甲状旁腺激素（甲状旁腺功能亢进）等。
   • ​​代谢指标​​：如血钙、血磷、尿VMA（香草扁桃酸）等辅助诊断。

5. ​​影像学检查​​
   通过超声、CT、MRI等定位肿瘤，评估肿瘤大小及转移情况，例如甲状腺髓样癌的颈部肿块、嗜铬细胞瘤的肾上腺占位等。

6. ​​病理检查​​
   对手术切除的肿瘤组织进行病理分析，明确肿瘤类型及性质。

​​鉴别诊断​​：需与MEN1型（以垂体瘤、胰岛细胞瘤为主）及MEN3型（伴神经纤维瘤病）区分，主要依据肿瘤组合及基因突变类型。

​​总结​​：确诊需同时满足临床症状、基因突变及影像学证据，并排除其他内分泌疾病。早期诊断对改善预后至关重要，建议有家族史者定期进行基因筛查及内分泌功能监测。