一、皮肤症状
85%的患者会出现皮肤损害,多在12岁前出现,表现为:
- 斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜
- 皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化
- 主要分布于面部、四肢和后背
二、特殊面容
- 马鞍鼻、过距症(两眼间距过宽)、厚唇
- 牙齿缺失和颌骨发育不全
三、骨骼肌肉症状
- 骨质疏松、膝关节韧带松弛
- 关节过度牵伸,股骨外旋呈鸭步
四、神经系统症状
- 智力发育迟缓、头痛、头晕
- 平衡失调、肌肉无力,严重者可能出现抽搐
五、其他症状
- 视觉障碍(视力模糊、畏光)
- 鼻中隔缺损、反复感染(呼吸道、泌尿系统)
- 消化系统症状(食欲不振、恶心、胃肠道出血)
诊断依据
- 尿中检测到亚氨基二肽
- 红细胞、白细胞表面脯肽酶活性缺失
- 基因检测发现相关突变
早期诊断结合临床表现和实验室检查可有效管理病情,建议出现相关症状及时就医。