脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,其初期症状表现多样。以下是对脯肽酶缺乏症初期症状的详细归纳:
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皮肤损害:
- 85%的患者会出现皮肤损害,多在12岁以前出现。
- 主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。
- 皮损主要分布于面部、四肢和后背。
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特殊面容:
- 患者可呈马鞍鼻、过距症(两眼间距增宽)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。
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骨骼关节问题:
- 骨质疏松是常见表现之一,患者可能出现膝关节韧带松弛、关节可过度牵伸、股骨外旋而呈鸭步等症状。
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其他系统症状:
- 部分患者可能出现视觉障碍、鼻中隔缺损、智力发育迟缓等症状。
脯氨酸肽酶缺乏症初期症状多样且复杂,涉及皮肤、骨骼、特殊面容及其他多个系统。由于该病为罕见病,且病因与胶原代谢异常有关,因此早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。