脯肽酶缺乏症的早期症状主要表现为皮肤、面容及关节等方面的异常,具体包括:
一、皮肤表现
- 斑丘疹与紫癜:面部、四肢及后背出现斑丘疹,伴有紫癜疹和皮肤变薄现象。
- 毛周角化与掌纹异常:皮肤干燥、脱屑,可见类人猿掌纹及毛发周围角化病。
- 红斑皮炎与瘙痒:手掌、足底等部位出现弥散性红斑皮炎,伴随瘙痒和脱痂后的浅溃疡。
二、特殊面容特征
- 面部结构异常:表现为马鞍鼻、眼距增宽(过距症)、厚唇、牙齿缺失及颌骨发育不全。
- 眼部与五官变化:上睑下垂、眼突出、发际线低等。
三、关节与骨骼异常
- 关节松弛与步态异常:膝关节韧带松弛导致关节过度牵伸,股骨外旋,可能出现“鸭步”步态。
四、其他早期表现
- 智力发育迟缓:部分患者早期即表现出反应迟钝、学习能力差等智力障碍。
- 反复感染倾向:皮肤溃疡易伴发脓性渗出物,可能合并反复感染。
备注
上述症状多在12岁前显现,皮肤损害和特殊面容是早期最突出的表现。尿液检测发现亚氨基二肽可作为辅助诊断依据。