神经系统先天性疾病的典型症状可分为以下几类，综合不同疾病类型常见表现如下：
一、结构与形态异常
- 颅骨/脊柱畸形
包括颅骨裂、脊柱裂、脑积水、小头畸形等，部分畸形可能伴随脑脊液循环障碍。 - 头面部及四肢异常
如眼距增宽、锁骨发育不全、脊柱屈曲畸形等，部分病例合并肢体活动受限。
二、运动与神经肌肉功能障碍
- 运动障碍
表现为肌肉无力、步态不稳（如脑瘫）、共济失调（动作协调性差）或痉挛性截瘫。 - 肌张力异常
肌张力过高（僵硬）或过低（松弛），可能伴随不自主运动（震颤、手足徐动）。 - 肌肉萎缩/无力
常见于遗传性神经肌肉病，如脊髓小脑共济失调。
三、神经功能发育异常
- 智力与认知障碍
轻至重度智力低下，表现为学习困难、语言发育迟缓或适应能力差。 - 癫痫发作
反复癫痫是结节性硬化症等疾病的典型表现。 - 语言障碍
包括发音困难、言语延迟及表达障碍。
四、感官与行为异常
- 感官异常
视力/听力减退（如遗传性代谢病）、感觉过敏或迟钝。 - 精神行为问题
如焦虑、多动、攻击行为或情绪不稳定。
五、其他伴随症状
- 代谢异常：如苯丙酮尿症引起的智力低下。
- 皮肤特征：结节性硬化症的面部血管纤维瘤等特异性体征。
注：具体症状需结合疾病类型及个体差异判断，部分轻症可能无明显表现。
