神经系统先天性疾病（也称为神经系统发育异常性疾病）是在胚胎发育期由于多种致病因素引起的神经系统发生或发育缺陷性疾病。这些疾病通常在出生时就存在，或者在出生后神经系统发育过程中逐渐显现出来。
病因
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遗传因素：
- 单基因突变：约占活婴的2.25‰3。
- 染色体异常：如唐氏综合征等3。
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环境因素：
- 感染：如风疹、脊髓灰质炎等10。
- 药物：如肾上腺皮质激素、抗癌药物等10。
- 辐射：如X射线、γ射线等10。
- 孕妇疾病：如糖尿病、严重贫血、一氧化碳中毒等1。
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产时因素：
- 产伤、窒息：导致脑组织损伤和发育异常5。
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其他因素：
- 代谢功能障碍、言语功能发育不全等1。
发病机制
胚胎期特别是妊娠前3个月是神经系统发育的旺盛期，此时胎儿容易受到母体内外环境各种致病因素的侵袭，导致神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，从而引起出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常2。
病理表现
神经系统先天性疾病的病理表现多样，包括：
- 颅骨和脊柱畸形：如颅骨裂、脊柱裂、颅狭窄症等2。
- 神经组织发育缺陷：如脑皮质发育不全、先天性脑穿通畸形、胼胝体发育不良等4。
- 代谢功能障碍：如先天性黏多糖代谢缺陷等2。
- 其他：如小头畸形、无脑畸形等11。
临床表现
神经系统先天性疾病的临床表现因疾病类型而异，但通常包括：
- 感觉、运动、意识、植物神经功能障碍1。
- 颅骨和脊柱畸形：如颅骨裂、脊柱裂等2。
- 神经组织发育缺陷：如脑皮质发育不全、先天性脑穿通畸形等4。
- 代谢功能障碍：如先天性黏多糖代谢缺陷等2。
- 其他：如小头畸形、无脑畸形等11。
诊断
神经系统先天性疾病的诊断通常包括：
- 病史询问和体格检查。
- 影像学检查：如超声、CT、MRI等。
- 实验室检查：如染色体检查、基因检测等。
- 其他：如脑电图、神经传导速度检查等。
治疗
神经系统先天性疾病的治疗通常包括：
- 药物治疗：如改善神经细胞代谢、促进神经生长的药物等。
- 康复训练：如运动康复、语言康复、认知康复等。
- 手术治疗：如颅骨修复、脑室引流等。
预防
预防神经系统先天性疾病的发生，需要：
- 孕期保健：避免接触射线、药物等不良刺激，保持良好的生活习惯，定期进行产检。
- 优生优育：有家族史的人群应提前进行遗传咨询，评估生育风险。
- 产前筛查：早期发现胎儿神经系统发育异常，及时进行干预。
- 早期干预：对于出生后发现的神经系统先天性疾病，应尽早进行干预。
