小儿急性间歇性卟啉病是一种罕见的代谢性疾病，其典型症状主要包括以下几个方面：
- 1.腹痛：这是最常见的症状，通常表现为剧烈的腹部绞痛，疼痛部位不定，可能位于上腹部、脐周或放射至背部、膀胱或外生殖器。疼痛程度剧烈，病人常因剧烈腹痛而坐立不安，甚至大声哭叫
- 2.神经系统症状：包括周围神经病变，如肢体疼痛、麻木、无力等。严重时可能出现肌肉无力、四肢麻木或瘫痪，甚至癫痫发作。还可能出现精神症状，如焦虑、抑郁、幻觉、谵妄等
- 3.尿液变色：患者的尿液在暴露于空气或阳光后颜色会加深，呈现红棕色至紫色。这是因为体内卟啉积累导致的
- 4.心血管系统异常：由于自主神经功能障碍，可能出现高血压和心动过速
- 5.其他症状：包括恶心、呕吐、便秘、脱水、少尿等。严重的腹痛常被误诊为急腹症而进行手术
- 6.皮肤症状：部分患者对阳光敏感，暴露部位可能出现红斑、水疱、色素沉着等
- 7.呼吸系统症状：在严重情况下，可能出现呼吸困难，甚至呼吸肌麻痹
这些症状通常呈间歇性发作，持续时间从数小时到数天甚至数周不等。诊断时，医生可能会进行尿液、血液中的卟啉及其前体物质的检测，并结合临床症状进行确诊。治疗方面，主要包括避免诱因、静脉输注葡萄糖、使用药物如氯丙嗪缓解症状，严重时可能需要进行血液透析
