小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病，主要由于尿卟啉原Ⅰ合成酶缺陷导致。其初期症状复杂多样，主要表现为以下几个方面：
1. 腹部症状
- 剧烈腹痛：是本病最突出的症状，常为急性发作，部位不固定，可能出现在脐周、右上腹、右下腹甚至全腹部，有时可放射至背部或外生殖器区域。
- 伴随症状：腹痛常伴有恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀等。患者可能因疼痛而坐立不安、大声哭叫，严重时可出现脱水表现（如皮肤干燥、眼窝凹陷、口渴等）。
2. 神经精神症状
- 神经系统表现：患者可能出现肢体疼痛、麻木、无力，严重时可发展为弛缓性瘫痪（如截瘫或四肢瘫痪），甚至呼吸肌麻痹危及生命。还可能出现面神经麻痹、吞咽困难等症状。
- 精神症状：初期可能出现情绪不稳、焦虑、抑郁、失眠、易怒，甚至性格改变（如狂躁、语无伦次）等。
3. 皮肤症状
- 部分患儿对阳光敏感，暴露后可能出现红斑、水疱、糜烂等皮肤炎症反应，但通常在数小时至数天内消退。
4. 尿液改变
- 患儿的尿液颜色可能加深，呈红色或棕色，这是由于卟啉代谢异常所致。
5. 其他症状
- 患儿可能出现心血管症状，如心律失常、高血压等。
- 疲劳和肌肉无力也是常见症状，可能与肝功能受损和能量代谢异常有关。
6. 诊断与鉴别
- 由于症状复杂多样，小儿急性间歇性卟啉病常被误诊为急腹症（如阑尾炎、肠梗阻等）。尿液卟啉原试验等检查有助于明确诊断。
7. 疾病危害
- 若不及时治疗，可能发生呼吸肌麻痹、脑神经麻痹等严重并发症，甚至危及生命。
建议
如发现上述症状，请尽快就医，以便早期诊断和治疗。由于该病为遗传性疾病，目前尚无法根治，但通过控制发作和对症治疗可以改善症状和生活质量。
