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去除诱因
避免使用可能诱发疾病的药物（如巴比妥类、磺胺类），减少精神压力和过度劳累，同时停用已知会加重病情的药物。 -
急性发作期治疗
- 静脉注射人血红素：通过抑制肝ALA合成酶活性，减少卟啉前体物质产生。用法为3mg/(kg·d)，缓慢静脉输注，连续4天。
- 糖类摄入：增加口服高糖饮料和食物，缓解轻度发作，但需避免静脉输注葡萄糖以防加重低钠血症。
- 止痛：可选吗啡、二氢吗啡或芬太尼，避免哌替啶。
- 药物治疗
- 降氨药物：如乳果糖，降低血液中氨浓度，保护神经系统。
- 糖皮质激素：如泼尼松，抑制肝细胞内卟啉合成。
- 肠道吸附剂：如考来烯胺，减少肠道内卟啉吸收。
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输血治疗
定期输入新鲜冷冻血浆或全血，纠正贫血和增加血红蛋白水平，适用于频繁发作且伴有严重贫血的患儿。 -
饮食调整
限制高草酸食物（如菠菜、豆类）摄入，增加维生素B族和钙质，减少肝脏中卟啉前体的合成。 -
长期管理
- 定期监测：检查尿液和血液中的卟啉及其代谢产物，以及肝肾功能。
- 生活习惯：保持规律作息、充足睡眠和适度运动，避免剧烈运动和情绪波动。
- 并发症处理
- 肝移植：对于频繁发作且血红素治疗无效的重度患者，肝移植可显著改善生活质量。
- 光疗：采用特定波长的紫外线照射皮肤，促进卟啉分解和排泄，适用于皮肤病变明显的病例。
家长应密切监测孩子的症状变化，及时就医并遵循医嘱治疗，确保患儿安全和健康。
